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胎儿染色体检查不是只针对唐氏症,也非高龄产妇专享
2019-10-29 17:29:41 来源:匿名 热度:3850 

长期以来,人们听说过染色体检查,许多人认为这只是为了检查是否有唐氏病。事实上,唐氏病只是染色体疾病之一。由于科学技术的飞速发展,现在可以掌握的染色体异常疾病比以往任何时候都多,特别是片段的微小缺失,也可以通过羊水基因芯片来掌握。值得注意的是,这种检查并不仅限于老年孕妇,因为年轻和老年孕妇染色体片段轻微缺失的几率几乎相同。

众所周知,只要怀孕超过34岁,就需要羊膜穿刺术。原因是人类生殖细胞会受到自然衰老的影响,这将增加受精卵细胞分裂和染色体复制的错误率,从而增加染色体异常的风险。据统计,孕妇患唐氏病的概率为800 ~ 1000分之一。一旦他们超过35岁,概率超过400分之一。因此,34岁以上的怀孕年龄应作为老年母亲的分界线。

今天和昨天对染色体检查的想法非常不同。

过去,虽然我们都知道34岁以上的孕妇必须接受羊膜穿刺术,但有些人拒绝接受羊膜穿刺术,因为他们担心截肢的风险可能会导致胎儿接受羊膜穿刺术。他们会误解它,混淆羊膜穿刺术和绒毛膜取样。如今,每个人都有一个清晰的概念,并且知道虽然两种染色体检查方法是相同的,但是方法和风险是不同的。

34岁以上的孕妇需要羊膜穿刺术,因为染色体异常的风险高于34岁以下的孕妇。然而,这并不意味着34岁以下的孕妇没有染色体异常的风险。它只是相对较低,低风险并不意味着零风险。为了让自己更放松,即使他们不到34岁,他们也愿意接受高准确度和诊断性的羊膜穿刺术。

至于胎儿染色体的检查,目前广为人知的项目如下:

侵入性检查绒毛膜取样检查检测时间:9 ~ 12周检测率:98%

侵入性检查羊膜穿刺术检测时间:1620周检测率:> 99.5%

无创检查无创胎儿染色体检查检测时间:10周后检测率:> 99%

无创检查ⅰ期母血唐氏综合征筛查+胎儿颈部透明带检查检测时间:11 ~ 13+6周

检出率:82 ~ 87%

无创检查:第二阶段母血唐氏综合征筛查试验时间:16-20周;检出率:81%

人体内有23对染色体。传统的染色体检查可以检查染色体数目是否正常或者大片段的结构是否异常。然而,值得注意的是,即使染色体数目正常,也可能存在结构异常。例如,某一染色体上的基因缺失或重复,但由于分辨率有限而无法检测到。此外,人工解释有出错的可能性,这使得问题不能尽早被发现。

此外,无论是孕早期(初唐)还是孕中期(中唐),都存在发生概率不等于零的风险。换句话说,即使生下唐恩的儿子的风险很低,也仍然有可能生下唐恩的孩子。我遇到过这样的情况。唐代中期孕妇的检出值为1/3500。然而,在婴儿出生的那一刻,有些特征与婴儿的外貌非常相似。例如,眼睛到眼睛的距离太宽,两只耳朵的水平线低于两只眼睛的水平线,脸是平的,这使人紧张。后来,抽血检查染色体,证实婴儿是唐。

然而,随着科技的进步,更强大的检查工具被应用于染色体检查,不仅提供了更多的检查方法选择和更高的准确性,更重要的是,可以掌握更多的疾病。

目前,最能掌握情况的染色体检查工具是羊膜穿刺术加羊水基因芯片。传统的染色体检查可以检测平衡染色体易位、大片段的异常数量和结构异常。羊水基因芯片可以检测微小基因片段的缺失。目前,它能掌握数百种临床常见的微小片段缺失疾病。吸一次羊水,进行两次检查,更全面地掌握胎儿染色体状况。

羊水细胞可以分析胎儿染色体

你为什么要泵羊水?因为羊水含有许多从胎儿脱落的活细胞,所以可以通过培养这些活羊水细胞来分析胎儿的染色体组成。过去,在显微镜下分析23对染色体的核型,以诊断在数量或结构上是否有任何异常。

在所有染色体疾病中,最著名的疾病是唐氏病,它有额外的21号染色体。然而,单一基因疾病,如海洋贫血和血友病也可以被诊断。此外,我们还可以通过定量血液中的胎儿蛋白A来了解胎儿是否有缺陷或严重缺陷,如无脑儿、脊柱裂、脐膨出、腹壁裂等疾病。

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